1、肝豆状核变性
肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传病，因ATP7B基因突变而使得身体中铜离子转运和排泄发生障碍，铜离子可在肾脏、角膜、神经系统以及肝脏中沉积，从而引发一系列症状。该病常见于儿童和青少年，会累及全身多个脏器，儿童以肝脏受累为主要特征，青少年和成年人以神经系统受累为特征。肝脏病变具体表现为转氨酶持续性升高、慢性肝炎和肝硬化，也有可能出现急性肝衰竭；神经系统受累具体表现为共济失调、震颤、运动功能障碍等，严重时可出现精神行为异常。另外，该病也会累及生殖系统、内分泌系统、心血管系统、血液系统和肾脏等。
2、进行性家族性肝内胆汁淤积症
进行性家族性肝内胆汁淤积症属于常染色体隐性遗传性疾病，由于基因突变而造成胆汁分泌和排泄障碍，易出现肝内胆汁淤积，严重时可发展成肝衰竭。该病的典型特征是皮肤瘙痒和黄疸，发育迟缓和胆囊结石；有些患者会出现肝脾肿大、脂肪吸收障碍所引起的脂肪泻；或是脂溶性维生素缺乏所引起的干眼症、佝偻病、神经肌肉病变等。这种情况下应对症治疗，合理补充中链甘油三酯和维生素，积极改善营养状态。
3、遗传性血色病
遗传性血色病属于常染色体隐性遗传病，常见于男性。因为先天性铁过多沉积所造成的损伤，除了沉积在肝细胞外，也易沉积在关节软组织细胞、心肌细胞以及胰腺上皮细胞等。遗传性血色病优先累及肝脏，磁共振检查结果显示黑肝征。
4、先天性胆汁酸合成障碍
合成胆汁酸所必需的酶出现遗传缺陷，进而造成先天性胆汁酸合成障碍，这是一种常染色体隐性遗传病。主要特征是进行性胆汁淤积性肝病、脂溶性维生素吸收不良、神经系统病变等。经过检查已出现重度肝功能损害，应接受肝移植治疗、没有严重的肝功能损害时需采取个体化治疗，合理补充胆汁酸。
温馨提示
以上罕见的肝病均属于遗传性疾病，虽然无法治愈和逆转，但也不能因为此而自暴自弃，仍然积极配合医生治疗，纠正会伤害肝脏的一切行为。
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