1974年，欧洲会议曾推荐20种疾病作为新生儿疾病筛查的项目种类，其中包括苯丙酮尿症（PKU）、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。
2006年，美国医学遗传学会新生儿筛查专家组对现有84种新生儿先天性疾病的严重程度进行评估，根据筛查技术、诊断、鉴别诊断和治疗等条件，分为第一类29种首要筛查疾病，第二类25种次要筛查疾病及现阶段不易筛查疾病。
目前，我国新生儿疾病筛查覆盖率已超过50%，上海、北京等地区新生儿疾病筛查的种类为6种：苯丙酮尿症（PKU）；先天性甲状腺功能减低症（CH）；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病；先天性肾上腺皮质增生症（CAH）；先天性心脏病；听力筛查。
近期，随着科学技术的发展，有部分医院开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。
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