1、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶活性
该病的主要特征是血清铜蓝蛋白降低，但也有可能是其他因素，如肾病综合征、慢性肝炎和吸收不良综合征等，还需做好鉴别。
2、体微量铜
身体中90%以上的血清铜跟铜蓝蛋白相结合而存在于体内，由于铜蓝蛋白降低，因此该患者血清铜降低。
3、肝功能
肝豆状核变性以肝损害为主，患者可出现或轻或重的肝功能异常，检查结果显示球蛋白升高和血清总蛋白降低。
温馨提示
肝豆状核变性是终身疾病，因此需一生接受治疗，及时清除组织中以沉积的铜，或是对铜解毒，防止铜在体内大量积聚。日常应限制或避免含铜的食物，包括动物肝脏、蘑菇、豆类、坚果和贝壳类动物等，保证每天同摄入量不能超过1.5毫克。同时应注意饮用水中的铜。
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